Les attentes et le vécu des femmes porteuses d’une mutation BRCA 1 et 2 concernant l’accompagnement par leur médecin généraliste dans leur parcours de prévention et de soins.

Le cancer du sein est actuellement le cancer le plus fréquent et le plus meurtrier en France. Malgré un taux d’incidence qui a doublé entre 1990 et 2018, ce cancer à actuellement un bon pronostic avec un taux de survie stable de 88% en 2023.L’amélioration du dépistage et des traitements à conduit à une augmentation des femmes vivant avec un risque génétique identifié, notamment celles porteuses d’une mutation du gène BRCA 1 ou BRCA 2.
Il y a près de 1 femme sur 500 qui serait porteuse de cette mutation soit environ 120 000 femmes. Ces mutations exposent à un risque élevé du cancer du sein et de l’ovaire (le risque de développer un cancer du sein passe de 12% à plus de 60%) et impliquent des stratégies de prévention complexes, incluant un dépistage spécifique ainsi que des chirurgies prophylactiques aux conséquences physiques et psychologiques majeures.
Cette prise en charge des femmes porteuses d’une mutation BRCA 1ou 2 s’inscrit dans un parcours de soin loin, mobilisant différents professionnels de santé. Dans ce contexte, le médecin généraliste occupe une place centrale en tant que professionnel de premier recours, pratiquant une médecine longitudinale avec des soins centrés sur la personne. Il est également une pierre angulaire dans la coordination de soin, il est donc garant de la continuité des soins, de l’accompagnement global et du suivi au long cours, y compris en dehors des temps hospitaliser.
Cependant, les données actuelles suggèrent que le rôle du médecin généraliste auprès des patientes reste insuffisamment structure. La thèse du Dr. LAPORTE en 2017 mais évidence un décalage entre l’importance accordée au médecin généraliste par les patientes et leur perception d’une implication limitée notamment concernant l’information génétique, l’accompagnement décisionnel et le soutien psychologique. Cette étude quantitative souligne l’importance d’approfondir ces résultats par une approche qualitative.
Les données internationales vont dans le même sens comme l’explique des études qualitatives menées auprès de femmes porteuses d’une mutation BRCAC 1 ou 2. Ces études montrent que les patientes expriment des attentes fortes concernant la qualité de l’information, la communication avec les professionnels de santé et l’accompagnement, tout en formulant des recommandations pour améliorer les pratiques et la coordination de soin.
Dans ce contexte, une étude qualitative explorant le vécu et les attentes des femmes porteuses d’une mutation BRCA 1 ou 2 vis-à-vis de leur médecin généraliste parait scientifiquement pertinente. Ce travail, dans la continuité de la thèse du Dr. LAPORTE, permettra d’identifier les besoins non couverts et les leviers d’amélioration de la relation médecin-patiente, contribuant ainsi à l’évolution des pratiques en soin primaires faces aux enjeux de la médecine préventive et de la génétique.

Étiqueté comme : médecine générale, oncologie

Quelles sont les attentes et le vécu des femmes porteuses d’une mutation BRCA 1 et 2 concernant l’accompagnement par leur médecin généraliste dans leur parcours de prévention et de soins ?